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Volume 93, Issue 3 （September 2022）

腎と透析 93巻3号（2022年9月発行）

Japanese English

特集腎疾患における臨床研究の進歩

【基礎研究と臨床研究の融合】

Alport症候群における遺伝学的解析の臨床応用 Application of genetic analysis for clinical practice of Alport syndrome 岡田絵里 ^1,2 , 野津寛大 ¹ OKADA Eri ^1,2 , NOZU Kandai ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 ²筑波大学大学院人間総合科学研究科疾患制御医学専攻腎臓内科学分野キーワード： hereditary kidney disease , glomerulopathy , XLAS , ARAS , ADAS Keyword: hereditary kidney disease , glomerulopathy , XLAS , ARAS , ADAS pp.377-383

発行日 2022年9月25日 Published Date 2022/9/25

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000295

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参考文献 Reference

はじめに

　Alport症候群は，古典的には進行性の腎症に感音性難聴・眼症状を合併する遺伝性疾患である。本稿では近年の遺伝学的検査技術の発展・普及とともに明らかになりつつある，Alport症候群における遺伝子変異の種類と表現型との関連（genotype-phenotype correlation）および治療法を概説する。