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Volume 37, Issue 6 （June 2025）

消化器内視鏡 37巻6号（2025年6月発行）

Japanese English

特集遺伝性消化管疾患の内視鏡診療

遺伝性びまん性胃癌 Hereditary diffuse gastric cancer: HDGC 岩泉守哉 ^1,2 , 山田英孝 ³ , 大澤春萌 ² , 瀬川麻美 ² , 小泉圭 ⁴ , 馬場聡 ⁵ , 大澤恵 ⁶ , 新村和也 ³ , 竹内裕也 ⁷ , 杉本健 ⁸ Moriya Iwaizumi ^1,2 , Hidetaka Yamada ³ , Harumo Osawa ² , Asami Segawa ² , Kei Koizumi ⁴ , Satoshi Baba ⁵ , Satoshi Osawa ⁶ , Kazuya Shinmura ³ , Hiroya Takeuchi ⁷ , Ken Sugimoto ⁸ ¹浜松医科大学医学部附属病院検査部 ²浜松医科大学医学部附属病院遺伝子診療部 ³浜松医科大学医学部腫瘍病理学講座 ⁴浜松医科大学医学部外科学第一講座 ⁵浜松医科大学医学部附属病院病理診断科 ⁶浜松医科大学医学部附属病院光学医療診療部 ⁷浜松医科大学医学部外科学第二講座 ⁸浜松医科大学医学部内科学第一講座キーワード：遺伝性びまん性胃癌 , 上部消化管内視鏡検査 , 遺伝医療 Keyword: 遺伝性びまん性胃癌 , 上部消化管内視鏡検査 , 遺伝医療 pp.824-827

発行日 2025年6月25日 Published Date 2025/6/25

DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000002116

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Ⅰ．疾患の概要・頻度

　腸型胃癌が胃癌全体の半数をやや超える程度を占めるのに対し，びまん性胃癌（diffuse gastric cancer：DGC）は1/3程度である^1）。遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffuse gastric cancer：HDGC）は，印環細胞癌（signet-ring cell carcinoma：SRCC）をはじめとした DGCの発生リスクが高いという特徴をもつ常染色体顕性遺伝（優性遺伝）病であり，女性では乳腺小葉癌（lobular breast cancer：LBC）の発症リスクの増加とも関連している。そのため，近年HDGCはびまん性胃癌および乳腺小葉癌症候群（diffuse gastric and lobular breast cancer syndrome：DGLBCS）とも呼ばれている^2）。また，非腫瘍病変として口唇口蓋裂（cleft lip/palate）を伴う場合がある。HDGCはCDH1あるいはCTNNA1の生殖細胞系列病的バリアントが原因であり，DGC 患者の約7％でCDH1生殖細胞系列病的バリアントを保持していると報告されている^3）。しかしながらこれは氷山の一角であろう。HDGCが見逃されている可能性があるなか，上部消化管内視鏡検査で多発褪色調病変を目にしたときにHDGCを疑うことが重要である。また，発端者および血縁家系員のケアには多職種連携によるチーム医療が不可欠である。