10．遺伝性疾患に伴う胃癌

hereditary diffuse gastric cancer（HDGC，遺伝性びまん性胃癌）は，びまん型の胃癌（低分化癌/印環細胞癌）の発症を特徴とする遺伝性疾患であり，E‒カドヘリン蛋白質をコードするCDH1 がその主たる原因遺伝子として知られる．胃癌のほかには，乳腺小葉癌のリスクも高い．CDH1 遺伝子変異の型として近年，大型欠失も注目されている．日本人のCDH1 遺伝子変異によるHDGC 症例/若年発症胃癌症例もいくつか報告されている．原因遺伝子としてCDH1以外のもの（CTNNA1 など）も，近年同定されつつある．また，GAPPS という胃腺癌/近位胃ポリポーシスの遺伝性疾患も近年見つけられている．