特集 除菌後時代を迎えた胃癌診療 ―残された課題を巡って
4 ．遺伝的要因を背景とした胃癌
岩泉 守哉
1
,
椙村 春彦
2
1浜松医科大学臨床検査医学
2浜松医科大学腫瘍病理学
キーワード：
遺伝性びまん性胃癌（HDGC）
,
CDH1
,
上部消化管内視鏡検査
Keyword:
遺伝性びまん性胃癌（HDGC）
,
CDH1
,
上部消化管内視鏡検査
pp.1497-1500
発行日 2020年10月20日
Published Date 2020/10/20
DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000001425
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胃癌が関連する遺伝性腫瘍症候群は複数存在し，それぞれの遺伝表現型相関を理解することが重要である．遺伝性びまん性胃癌（hereditary diffusegastric cancer；HDGC）において，2020 年8 月にアップデートされたInternationalGastric Cancer Linkage Consortium （IGCLC） clinical guideline では，HDGC genetic testing criteria を満たすもののCDH1 生殖細胞系列病的バリアントが認められなかった場合，CTNNA1 遺伝学的検査も考慮すべきであるとされている．特徴的な内視鏡所見と狙撃生検結果がきっかけでHDGC に至ったわれわれの経験事例も紹介する．
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