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Japanese

A Case of Hereditary Diffuse Gastric Cancer with Numerous Endoscopically Undetectable Signet-Ring Cell Carcinomas in the Upper Stomach Takahiro Uda 1 , Yuji Urabe 2 , Tomoyuki Gurita 1 , Koki Hatsushika 1 , Satoshi Masuda 1 , Yukiko Sako 1 , Takeo Nakamura 1 , Kazuki Ishibashi 1 , Hirona Konishi 1 , Yuichi Hiyama 2 , Hidehiko Takikawa 2 , Yoshihiro Kishida 2 , Akira Ishikawa 3 , Shinji Mii 3 , Toshio Kuawai 4 , Shiro Oka 2 1Department of Gastroenterology, Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima University 2Department of Gastroenterology and Metabolism, Hiroshima University Hospital 3Department of Gastroenterology and Metabolism, Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima University 4Department of Endoscopy, Hiroshima University Hospital Keyword: 遺伝性びまん性胃癌 , CDH1生殖細胞系列変異 , 印環細胞癌 , 内視鏡による経過観察 , 胃全摘術 pp.99-103
Published Date 2026/1/25
DOI https://doi.org/10.11477/mf.053621800610010099
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 A woman in her 20s underwent genetic testing after her father was diagnosed with hereditary diffuse gastric cancer(HDGC), which identified a pathogenic germline variant in the CDH1 gene(c.454C>T, p.Gln152Ter). Consequently, she too was diagnosed with HDGC. Upper gastrointestinal endoscopy revealed seven pale lesions from the lower gastric body to the antrum, which were all diagnosed as signet-ring cell carcinoma on biopsy. Subsequently, she underwent laparoscopic total gastrectomy. Histopathological examination of the resected specimens revealed a total of 61 intramucosal lesions, 52(85%)of which were located in the upper stomach(U region). Surprisingly, preoperative endoscopy failed to detect any lesions in the U region. The present case illustrates the limitations of endoscopic surveillance in HDGC and signifies the need to enhance diagnostic accuracy, especially for detecting lesions in the anatomically challenging U region.


Copyright © 2026, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.

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電子版ISSN 1882-1219 印刷版ISSN 0536-2180 医学書院

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