特集 遺伝診療・ゲノム医療の最新動向―産婦人科医のためのナビゲーション―
Ⅱ．各論
8．NIPT，羊水検査，絨毛検査に関する遺伝カウンセリングの実際
鈴森 伸宏
1
1岩手医科大学医学部臨床遺伝学科
キーワード：
出生前検査
,
遺伝医療
,
周産期遺伝
Keyword:
出生前検査
,
遺伝医療
,
周産期遺伝
pp.180-184
発行日 2025年2月1日
Published Date 2025/2/1
DOI https://doi.org/10.34433/og.0000001031
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要旨
非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT），羊水検査，絨毛検査は，妊娠中に胎児を遺伝学的に検査するものである．NIPTは，妊婦の母体血で胎児21・18・13トリソミーなどについて非確定的に検査をすることで，検査結果が陽性（ハイリスク）のときは，羊水や絨毛による確定検査が必要である．羊水・絨毛検査は胎児成分を採取するため，侵襲的でリスクを伴う．いずれも妊娠継続の選択肢につながる可能性があり，検査前の遺伝カウンセリングが重要である．
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