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Clinical Gastroenterology Volume 32, Issue 11 （September 2017）

臨牀消化器内科 32巻11号（2017年9月発行）

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特集ピロリ菌陰性者にみられる胃疾患の診かた― 胃癌を中心に

10．遺伝性疾患に伴う胃癌新村和也 ¹ ¹浜松医科大学医学部腫瘍病理学講座キーワード：遺伝性びまん性胃癌 , CDH1 , E‒カドヘリン , 印環細胞癌 Keyword: 遺伝性びまん性胃癌 , CDH1 , E‒カドヘリン , 印環細胞癌 pp.1497-1502

発行日 2017年9月20日 Published Date 2017/9/20

DOI https://doi.org/10.19020/CG.0000000130

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

hereditary diffuse gastric cancer（HDGC，遺伝性びまん性胃癌）は，びまん型の胃癌（低分化癌/印環細胞癌）の発症を特徴とする遺伝性疾患であり，E‒カドヘリン蛋白質をコードするCDH1 がその主たる原因遺伝子として知られる．胃癌のほかには，乳腺小葉癌のリスクも高い．CDH1 遺伝子変異の型として近年，大型欠失も注目されている．日本人のCDH1 遺伝子変異によるHDGC 症例/若年発症胃癌症例もいくつか報告されている．原因遺伝子としてCDH1以外のもの（CTNNA1 など）も，近年同定されつつある．また，GAPPS という胃腺癌/近位胃ポリポーシスの遺伝性疾患も近年見つけられている．