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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 58, Issue 12 （December 2023）

胃と腸 58巻12号（2023年12月発行）

Japanese English

今月の主題遺伝性消化管疾患を考える

主題

消化管過誤腫性ポリポーシスの責任遺伝子と診断基準 Responsible Genes and Diagnostic Criteria of Hamartomatous Polyposis Syndromes 中山佳子 ¹ , 倉沢伸吾 ¹ , 鵜飼聡士 ¹ , 佐渡智光 ¹ , 加藤沢子 ¹ , 岩谷勇吾 ² , 岩谷舞 ³ , 岡本耕一 ⁴ , 高山哲治 ⁴ Yoshiko Nakayama ¹ , Shingo Kurasawa ¹ , Satoshi Ukai ¹ , Tomomitsu Sado ¹ , Sawako Kato ¹ , Yugo Iwaya ² , Mai Iwaya ³ , Koichi Okamoto ⁴ , Tetsuji Takayama ⁴ ¹信州大学医学部小児医学教室 ²信州大学医学部消化器内科 ³信州大学医学部病態解析診断学教室 ⁴徳島大学大学院医歯薬学研究部消化器内科学分野 ¹Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan ²Department of Gastroenterology, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan ³Department of Laboratory Medicine, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan ⁴Department of Gastroenterology and Oncology, Tokushima University Graduate School of Biomedical Sciences, Tokushima, Japan キーワード：過誤腫性ポリポーシス , Peutz-Jeghers症候群 , 若年性ポリポーシス症候群 , Cowden症候群 , PTEN過誤腫症候群 Keyword: 過誤腫性ポリポーシス , Peutz-Jeghers症候群 , 若年性ポリポーシス症候群 , Cowden症候群 , PTEN過誤腫症候群 pp.1624-1632

発行日 2023年12月25日 Published Date 2023/12/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403203429

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

要旨●Peutz-Jeghers症候群は，STK11の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし，食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする．若年性ポリポーシス症候群は，消化管に若年性ポリープが多発し，SMAD4あるいはBMPR1Aの生殖細胞系列バリアントが原因として報告されている．Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群は，PTENの生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし，消化管，皮膚，粘膜，乳房，甲状腺，子宮内膜，脳などにおける過誤腫性病変の多発を特徴とする．3疾患はいずれも常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示す，希少疾患である．本稿では診断基準，消化管病変のサーベイランス・適切な治療，消化管外合併症について，3疾患の診療ガイドラインに基づき述べる．

　Hamartomatous polyposis throughout the gastrointestinal tract, except in the esophagus and mucocutaneous pigmentation characterize Peutz-Jeghers syndrome caused by germline pathogenic STK11 variants. Whereas, multiple hamartomatous polyps within the gastrointestinal tract characterize juvenile polyposis syndrome caused by germline pathogenic SMAD4 or BMPR1A variants.

　Germline pathogenic PTEN variants caused Cowden syndrome/PTEN hamartoma tumor syndrome is associated with multiple hamartomatous lesions in various organs and tissues, including the gastrointestinal tract, skin, mucous membranes, breast, thyroid, endometrium, and brain.

　This study described the diagnostic criteria, appropriate treatment, and surveillance of gastrointestinal lesions, as well as extraintestinal complications observed in the three autosomal dominant rare conditions.