Peutz-Jeghers 症候群

Peutz-Jeghers syndrome

疾患の概要

　Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome：PJS）は第19番染色体短腕上（19p13.3）に存在するLKB1/STK11遺伝子の変異が病因であり，常染色体優性遺伝を示すが，約半数は家族歴がない。乳児期から認める口唇・口腔，手掌・手指などの色素斑と，食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスを特徴とする。ポリープ数は症例差が大きいものの20〜30個以内が多く，発生部位は小腸96％に対して胃・結腸・直腸は各20％台と報告されており，小児期に小腸重積をきたして診断される例が多い。ポリープからの発癌も含め，消化管・膵臓・乳房・卵巣・精巣・肺の悪性腫瘍を50歳までに30％，70歳までに80％の頻度で合併するとの報告がある^1）。