Japanese
English
特集 くる病・骨軟化症
Topics
ビタミンD依存症
Rickets/Osteomalacia. Vitamin D dependency.
北中幸子
1
Kitanaka Sachiko
1
1東京大学大学院医学系研究科小児医学講座・准教授
1Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Japan.
pp.1343-1349
発行日 2018年9月28日
Published Date 2018/9/28
DOI https://doi.org/10.20837/42018101343
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
ビタミンD依存症は，先天的異常によりビタミンD作用が欠乏することによるくる病である。ビタミンDの生体内活性化の異常によるビタミンＤ依存症１型と，ビタミンD受容体機構の異常によるビタミンＤ依存症２型がある。両者とも通常は常染色体劣性遺伝形式をとり，乳幼児期から，低カルシウム血症やくる病を呈する。禿頭は２型の特徴的所見であるが，症状の多様性や，遺伝形式の多様性がある。本疾患はきわめて稀な疾患であり，治療法が遺伝子型により異なるため，遺伝子診断がすすめられる。
Vitamin D dependency is caused by inborn error in the process of vitamin D metabolism or action. It is classified to vitamin D-dependent rickets type 1 which shows defective 1,25（OH）2D production, and vitamin D-dependent rickets type 2 which shows end-organ unresponsiveness to 1,25（OH）2D. Recent advance in the molecular analysis of these diseases revealed variety in the presentation and in the inheritance patterns. Molecular diagnosis would be preferable for adequate diagnosis and therapy.
