今月の主題 カルシウム・骨代謝異常症と骨粗鬆症
くる病・骨軟化症
ビタミンD依存症
大薗 恵一
1
1大阪府立母子保健総合医療センター環境影響部門
pp.1042-1044
発行日 1998年6月10日
Published Date 1998/6/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402906848
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ポイント
●ビタミンDは,肝臓で25位,腎臓で1位が水酸化され,活性型の1,25位水酸化ビタミンDとなる.
●活性型ビタミンDは,標的細胞中のビタミンD受容体に結合し,標的遺伝子の発現を制御することでその作用を発揮する.
●ビタミンD依存症I型は腎臓における1位水酸化障害,ビタミンD依存症II型はビタミンD受容体の異常により引き起こされる疾患である.
●1位水酸化酵素およびビタミンD受容体遺伝子がクローニングされ,ビタミンD依存症I型・II型ともに遺伝子診断が可能となった.
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