30．ビタミンD依存症I型，II型

■診断基準（表参照）

　■疾患概念と疫学

　臨床的にも検査所見上もビタミンD欠乏症と全く区別がつかないにもかかわらず，常用量のビタミンD治療に反応しない．しかしながら，薬理量のビタミンD投与に反応しすべての異常が完治する例があり，これをビタミンD依存症I型と呼ぶ．本症は常染色体性劣性遺伝を示すまれな疾患で，生後1年以内に発症する例が多い．本症患者では，血清25（OH）D濃度が正常であるにもかかわらず血清1,25（OH）₂D濃度は著明に低下しており，また生理量の1,25（OH）₂D₃または1αOHD₃の投与により，その病態はすべて正常化する．したがって，腎での1α水酸化酵素による25（OH）Dから1,25（OH）₂Dへの変換が障害されていることが，本症の原因であると考えられている．

　一方，同様の病態を呈しながら，薬理量のビタミンD治療にも反応しない症例が存在する．しかもこれらの例では，生理量の1,25（OH）₂D₃投与にも反応せず，血清1,25（OH）₂D濃度は著明な高値を示す．更に，これらの例の中には大量の活性型ビタミンD製剤の投与にも反応しないものもある．このような例をビタミンD依存症II型と呼ぶ．本症患者の末梢細胞は，1,25（OH）₂D₃に対する反応性が欠如しており，したがって本症は1,25（OH）₂Dに対する標的器官の受容機構障害によりもたらされるものと考えられている．