ビタミンＤ依存症とは？

Updates on Rickets and Osteomalacia. Vitamin D dependency.

　ビタミンＤ依存症とは，歴史的に，ビタミンＤ欠乏症と似る病態を呈するが，ビタミンＤを継続的に必要とする疾患として命名された。活性型ビタミンＤの存在が明らかになり，活性型ビタミンＤに反応するビタミンＤ依存性くる病 I 型と，活性型ビタミンＤに抵抗性を示すビタミンＤ依存性くる病 II 型に分類された。現在は，これらの原因遺伝子も判明し，その原因はほぼ解明された。遺伝子解析が進むにつれ，最近，症状の多様性や，遺伝形式の多様性があることがわかりつつある。稀な疾患であり，治療法が病型により異なるため，遺伝子解析を含めた正確な診断が必要とされる。

　Vitamin D dependency was first termed for patients resembling vitamin D-deficiency but require high doses of vitamin D administration. Now this disease is known to be caused by defective conversion of 25OHD to 1,25（OH）2D, which is termed vitamin D-dependent rickets type 1 or 1α-hydroxylase deficiency, or by end-organ unresponsiveness to 1,25（OH）2D, which is called vitamin D-dependent rickets type 2 or hereditary vitamin D-resistant rickets. Recent advance in the molecular analysis of these diseases revealed variety in the presentation and in the inheritance patterns. Molecular diagnosis would be preferable for some atypical cases for adequate therapy.