1．婦人科がん診療における包括的ゲノムプロファイリングの実際

がんの多数の遺伝子変化を調べて治療薬を探す試みは，以前は「クリニカルシークエンス」あるいは治療を目的とした「がん遺伝子パネル検査」と称していたが，遺伝性腫瘍を診断する目的で用いられる「マルチ遺伝子パネル（multi-gene panel；MGP）検査」と混同しやすく，最近では「包括的ゲノムプロファイリング（comprehensive genomic profiling；CGP）検査」と称される。薬事承認は，「がんゲノムプロファイリング検査」である。また，正常とは異なる遺伝子は，遺伝子変異，遺伝子異常，あるいは遺伝子バリアントとも称されるが，ここでは「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス　第2.1版（以下，3学会ガイダンス）」に沿って「遺伝子変化」に可能な範囲で統一する。