Noonan症候群の包括的な診療

Noonan症候群（NS）は，典型的な顔貌，低身長，先天性心疾患，胸壁の異常，停留精巣，発達遅滞などを伴う常染色体顕性遺伝形式の先天性奇形症候群である．NSは，海外からの報告では1,000～2,500名に1名，日本からの報告では10,000名に1名とされ，比較的頻度の高い疾患である．多くの症状に対する治療は対症療法であるが，2017年に低身長に対する成長ホルモン治療が保険適用となった．NSには全身にさまざまな合併症が存在し，年齢とともに臨床症状が変化するため，各専門領域の医師と連携をとった生涯にわたる包括的な全身管理が必要である．さらに，常染色体顕性遺伝疾患のため，遺伝カウンセリングも必要になる．