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Practical Dermatology Volume 37, Issue 4 （April 2015）

皮膚病診療 37巻4号（2015年4月発行）

特集毛髪関連疾患

臨床例

SOS1遺伝子変異を同定したNoonan症候群渡会晃 ¹ , 安藝良一 , 青木洋子 , 高須博 , 天羽康之 , 高田史男 ¹北里大学医学部皮膚科学教室キーワード： Noonan症候群 , 鑑別診断 , 心電図 , 変異 , 発汗 , SOS1 Protein , 遺伝学的検査 , Costello症候群 , リンパシンチグラフィー , Cardio-Facio-Cutaneous症候群 Keyword: Diagnosis, Differential , Electrocardiography , Genetic Testing , Mutation , Noonan Syndrome , Sweating , SOS1 Protein , Costello Syndrome , Lymphoscintigraphy , Cardiofaciocutaneous Syndrome pp.357-360

発行日 2015年4月1日 Published Date 2015/4/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2015207719

PDF(1689KB)

＜症例のポイント＞SOS1遺伝子変異を同定したNoonan症候群の1例を経験した。典型的な外胚葉異常に加え、カーリーヘア、皮膚弛緩症、手掌、足蹠の深い皺、乏毛や乏汗などを認めた。種々の動静脈、リンパ管異常を伴った。比較的若年発症の精巣悪性腫瘍を合併した。

基本情報

電子版ISSN 2434-0340 印刷版ISSN 0387-7531 協和企画

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