Japanese
English
特集 特異的分布を示す皮膚病
臨床例
母親の多発性黒子が診断の契機となったNoonan syndrome with multiple lentigines（NSML，旧名LEOPARD症候群）の親子例
Maternal lentigines leading to diagnosis of Noonan syndrome with multiple lentigines（NSML, LEOPARD syndrome）
吉岡 愛育
1
,
辰田 奈那恵
2
,
福本 毅
1
,
小野 竜輔
1
,
長濱 通子
3
,
久保 亮治
1
Ai Yoshioka
1
,
Nanae Tatsuta
2
,
Takeshi Fukumoto
1
,
Ryusuke Ono
1
,
Michiko Nagahama
3
,
Akiharu Kubo
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野
2神鋼記念病院皮膚科
3神戸ほくと病院皮膚科・美容皮膚科
1Department of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine
2Department of Dermatology, Shinko Hospital
3Department of Dermatology and Aesthetic Dermatology, Kobe Hokuto Hospital
キーワード：
NSML
,
Noonan症候群
,
多発性黒子
,
遺伝学的解析
,
LEOPARD症候群
Keyword:
NSML
,
Noonan症候群
,
多発性黒子
,
遺伝学的解析
,
LEOPARD症候群
pp.210-214
発行日 2025年3月1日
Published Date 2025/3/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000004096
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・母親の顔面にみられる多発性黒子が診断の契機となり，患児のNoonan syndrome with multiple lentigines（NSML，旧名LEOPARD症候群）の早期診断に至った．
・NSMLはNoonan症候群に類似する特徴をもちながら，思春期以降にとくに顔面や上半身に多発する黒子が特徴的な遺伝性疾患である．
・PTPN11にNSMLの要因となる病的バリアントを母子ともにヘテロ接合性に認め，診断確定に至った．
（「症例のポイント」より）
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