心房中隔欠損と肥大型心筋症を合併したNoonan症候群

12歳男児。出生後うっ血性心不全(CHF)、心房中隔欠損(ASD)を認め利尿薬にて治療し、耳介低位と翼状頸よりNoonan症候群と診断した。生後7ヵ月の心エコーで心室中隔壁厚(IVSd)10.3mmの増大に利尿薬内服で経過観察した。10歳時にCHFで入院治療し、その後心臓カテーテル検査で手術適応と判断した。BNPの上昇、心拡大を認め、心エコーで左室拡張末期径(LVDd)23.7mm、IVSd 11.7mm、心臓カテーテルで肺動脈圧98/30(70)mmHg、肺体血圧比0.8、肺体血流比2.5、左室拡張末期圧(LVEDP)7mmHgであった。ASDは二次孔欠損型で、ゴアテックスパッチにてフラップバルブ付きのパッチを作成し、パッチ閉鎖した。術後7、14日目の心エコーで左-右の心房間短絡を認めたが経過とともに減少傾向となり、15日目の心臓カテーテル検査でLVEDP5mmHg、PAP 59/12(40)mmHg(Pp/Ps 0.57)、開窓部の短絡Qp/Qs 1.2で19日目に退院した。