５．原発性免疫不全症候群の診断と遺伝子解析ネットワーク

原発性免疫不全症は一見他の疾患にみえるが，診断の遅れは致死的経過をとることもあり，早期診断がきわめて重要である．「原発性免疫不全症を疑う10の徴候」を参考にしながら，まずその可能性を疑い，一般的なスクリーニング検査を行う．検査にあたってはフローサイトメトリーも有用であるが，確定診断は遺伝子診断による．原発性免疫不全症の遺伝子診断は保険収載されるようになったので，適切なカウンセリング体制のもとに速やかに検査を行うべきである．診断に迷う場合には日本免疫不全・自己炎症学会の「症例相談」を利用するとよい．