Japanese
English
増大特集 難病研究の進歩
Ⅷ．内分泌
ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症
Vitamin D resistant rickets・Osteomalacia
大薗 恵一
1
Ohzono Keiichi
1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科学
キーワード：
低リン血症
,
FGF23
,
骨石灰化
,
抗体薬
,
指定難病
Keyword:
低リン血症
,
FGF23
,
骨石灰化
,
抗体薬
,
指定難病
pp.504-505
発行日 2020年10月15日
Published Date 2020/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201260
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症は，リンの不足（尿中への過剰排泄）による骨の石灰化の障害を主病態とする疾患である（別名は低リン血症性くる病・骨軟化症）。原因としては，尿中リン排泄を促進するFGF23（線維芽細胞増殖因子23）が増加することが多く，これをFGF23関連くる病・骨軟化症と呼ぶ。その代表的疾患が，X染色体優性低リン血症性くる病（X-linked dominant hypophosphatemic rickets；XLH）で，PHEX遺伝子の機能喪失型変異が原因となる。最近，FGF23関連くる病・骨軟化症の治療薬として抗FGF23中和抗体が開発され，予後の改善が期待されるが，更なる治療薬が必要な可能性もある。
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