FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症

FGF23-related hypophosphatemic rickets/osteomalacia

要旨：線維芽細胞増殖因子（FGF）23関連低リン血症性くる病・骨軟化症は，FGF23の作用過剰により慢性低リン血症を生じ，小児ではくる病，成人では骨軟化症を惹起する疾患である。先天性のX連鎖性低リン血症（XLH）と後天性の腫瘍性骨軟化症（TIO）の頻度が高い。XLHでは完全ヒト型抗FGF23モノクローナル抗体であるブロスマブの使用により，血清リン濃度を従来療法（活性型ビタミンD製剤と経口リン製剤）よりも効率的に改善するとともに偽骨折や骨折の高い治癒，予防効果が期待できるが，異所性骨化症の改善は見込めない。TIOではFDG-PET/CTや全身静脈FGF23サンプリングなどで原因腫瘍の局在診断がなされれば，拡大切除術により治癒が期待できる。TIO以外の後天性FGF23関連低リン血症の鑑別疾患として，静注鉄剤やアルコール多飲によるFGF23関連低リン血症性骨軟化症，神経線維腫症1型，悪性腫瘍に伴う異所性FGF23症候群がある。TIOは偽骨折による疼痛や骨折，骨密度低下などで整形外科を初診するが，他の整形外科疾患や自己免疫性疾患などと誤診されやすいため，本疾患を鑑別に挙げることが重要である。