低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病

ポイント

●Hypophosphatemic vitamin-D resistant rickets（低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病，以下X連鎖性低リン血性くる病）はX染色体優性の遺伝形式をとり，Xp22.1〜22.2に存在するPEX遺伝子の変異により引き起こされる疾患である．

●1万〜2万人に1人と考えられている．歩行開始後のO脚でみつかることが多い．

●病態としては，PEX遺伝子の異常により引き起こされる尿中リン排泄増加，ビタミンD代謝障害を特徴とするが，その詳細は不明である．

●検査所見としては尿中リン排泄増加による低リン血症，くる病に伴う血中アルカリフォスファターゼ（ALP）値高値，X線上の所見を認める．治療には病態を考え，リン・ビタミンD投与が行われることが多い．