KIT p.Asn655Lysバリアントを認めイマチニブが奏効した粘膜悪性黒色腫の1例

Mucosal melanoma with KIT p.Asn655Lys variation that responded to imatinib

44歳，女性。右小陰唇に黒色結節を認め生検にて粘膜悪性黒色腫と診断した。原発巣の切除とリンパ節郭清術を施行した。病期分類はpT4bN3bM0，病期ⅢD。BRAFバリアントは検出されず，術後ニボルマブを開始したが，肝臓と肺に転移が出現した。ニボルマブとイピリムマブの併用療法に変更したが，既存転移巣の増悪と脳転移の出現を認め病勢進行（PD）とした。NCCオンコパネル検査によりKITに体細胞バリアントが検出され，エキスパートパネルにてイマチニブが推奨された。イマチニブを開始し，CTで肝転移および肺転移の縮小を認めた。KITバリアントの存在とその種類によっては，悪性黒色腫に対してチロシンキナーゼ阻害薬が有効な症例がある。