子宮筋腫の合併を認めた多発性立毛筋平滑筋腫の1例

Multiple Piloleiomyomas with Uterine Leiomyomatosis

61歳，女性。10歳代後半より，右前額部に発汗や寒冷などの刺激にて疼痛を伴う小豆大までのドーム状淡褐色結節が多発性に出現し，列序性に拡大した。20歳代前半より右頸部にも同様の結節が多発性に出現し，列序性に拡大してきた。病理所見では，真皮全層に好酸性の胞体を有する紡錐形細胞が増殖し，不規則に錯綜しており，免疫染色では，腫瘍細胞はデスミンとα-SMAが陽性で多発性立毛筋性平滑筋腫と診断した。患者は35歳時に子宮筋腫にて子宮摘出術の既往があり，遺伝性平滑筋腫症—腎細胞癌症候群が疑われ，腹部MRIを施行したが現時点では腎腫瘍はなかった。次世代シーケンス解析およびサンガー法にてフマル酸ヒドラターゼ遺伝子変異を検索したが，同定されなかった。しかし今後も経過観察が必要と考えた。