5．胃・十二指腸 6 消化管間質腫瘍（GIST）

かつての曖昧な消化管間葉系に由来する腫瘍とする概念から，今日では発生機序研究に立脚し，消化管筋間神経叢に存在するペースメーカー細胞であるカハール介在細胞に由来する腫瘍を消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor；GIST）とする考え方が確立した．その根拠はカハール介在細胞のみがGISTと同様に，KITおよびCD34が発現していること，特定のエキソンに変異のあるc―kit遺伝子ノックインマウスで消化管のカハール介在細胞過形成様腫瘍およびGISTが発生することが明らかにされたことなどである．予後不良GISTは10万人当り2〜3人と報告されてきたが，新しい疾患概念の確立と検診で発見される小さい胃GISTもあり，実際の頻度はもっと多いと推定される．消化管GISTのうち，60〜70％が胃，20〜30％が小腸，大腸は5％以下と推定されている．