レーベル遺伝性視神経症

Leber's hereditary optic neuropathy

●レーベル遺伝性視神経症は，母系遺伝形式をとる，若年男性に好発する両眼性視神経症である。

●ミトコンドリアDNAの主にミスセンス変異が母系遺伝ならびに網膜神経節細胞死と視神経萎縮に関与すると考えられる。

●喫煙などの環境因子，エピジェネティック因子，核遺伝子変異が発症を制御すると考えられる。