特集 脳神経内科疾患での画像の役立て方:脳神経内科医との対話
小脳性運動失調を呈する孤発例の診断における画像の役割
杉山 淳比古
1
1千葉大学大学院医学研究院脳神経内科学
キーワード:
多系統萎縮症
,
自己免疫性小脳性運動失調症
,
色素性乾皮症
,
CANVAS
Keyword:
多系統萎縮症
,
自己免疫性小脳性運動失調症
,
色素性乾皮症
,
CANVAS
pp.521-529
発行日 2025年4月25日
Published Date 2025/4/25
DOI https://doi.org/10.15105/GZ.0000006233
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● 二次性小脳性運動失調症のうち,自己免疫性小脳性運動失調症では,小脳萎縮を認めない,あるいは小脳性運動失調の程度に比して小脳萎縮が乏しいことが多い.
● hot cross bun signは,多系統萎縮症だけでなく遺伝性脊髄小脳変性症の一部に認められる所見であるが,罹病期間を加味して評価することで,両者の鑑別に役立つ.
● 小脳性運動失調を呈する孤発例の中に,色素性乾皮症やCANVASといった常染色体潜性遺伝性疾患や,X連鎖潜性遺伝性疾患が潜んでいることがあり,臨床症状と画像所見からそれらを見出せる場合がある.

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