RFC1遺伝子関連スペクトラム障害と小脳性運動失調

Cerebellar Ataxia in RFC1 Spectrum Disorders

RFC1遺伝子関連スペクトラム障害は小脳性運動失調や感覚ニューロパチー，前庭神経障害を含めた多彩な障害が単独ないし多様な組合せをもって出現し得る疾患である。臨床症状や画像所見から多系統萎縮症との鑑別にも重要な疾患となる。本論では小脳性運動失調症におけるRFC1遺伝子関連スペクトラム障害の頻度や遺伝学的特徴，画像所見について詳述する。

Abstract

Replication factor C subunit 1 (RFC1) spectrum disorders are characterized by a variety of symptoms, including cerebellar ataxia, sensory neuropathy, and vestibular dysfunction, which may occur singularly or in various combinations. RFC1 spectrum disorders may mimic the clinical manifestations and imaging findings of multiple system atrophy. We describe the prevalence, genetic features, and imaging findings of RFC1 spectrum disorders.