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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 46, Issue 5 （October 2002）

神経研究の進歩 46巻5号（2002年10月発行）

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特集ポリグルタミン病の病態機序

ハンチントン病の動物モデル Animal models of Huntington's disease 石黒啓司 ¹ , 澤田浩秀 ² , 西井一宏 ¹ , 山田晃司 ² , 永津俊治 ² Hiroshi ISHIGURO ¹ , Hirohide SAWADA ² , Kazuhiro NISHII ¹ , Kouji YAMADA ² , Toshiharu NAGATSU ² ¹藤田保健衛生大学疾患モデル教育研究センター ²藤田保健衛生大学総合医科学研究所 ¹Fujita Health University, School of Medicine ²Fujita Health University, Institute for Comprehensive Medical Science キーワード：ハンチントン病 , CAGリピート病 , ポリグルタミン病 , モデルマウス Keyword: ハンチントン病 , CAGリピート病 , ポリグルタミン病 , モデルマウス pp.747-757

発行日 2002年10月10日 Published Date 2002/10/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431901398

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　ハンチントン病（Huntington's disease：HD）はその原因遺伝子のエクソン1に存在するCAGリピートが異常に伸長しており，細胞内に異常伸長したポリグルタミン鎖を持ったハンチンチン蛋白質が産生される。これにより，線条体の小型の神経細胞が特異的に脱落し，精神障害（痴呆や性格異常）や不随意運動を引き起こすと考えられている。本稿では，今までに作製された遺伝子改変HDモデルマウスについて考察する。特に，HDモデルマウスとして多くの研究で使われているベイツ博士のグループが作製した，R6ラインマウスの報告から得られた結果を中心に考察する。

Huntington's Disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by the expansion of CAG repeats located in exon 1 of the HD gene. Numerous murine HD models have been generated using transgenic technology to develop transgenic and gene knockin mice. In this issue, the HD gene transgenic mouse, R6/2, is examined. The R6/2 line was first reported by the laboratory of Dr. Bates, and has been used by many researchers for investigating the molecular mechanisms of HD, behavior analyses, memory tests, potential cures and more.