インスリン受容体チロシンキナーゼドメインに変異を有するRabson-Mendenhall症候群の1例―遺伝子変異と治療反応性の考察

　Rabson-Mendenhall症候群は1956年に報告されたインスリン受容体異常症の1型である^1）。非常にまれな疾患であり，高度のインスリン抵抗性を呈し，ケトーシスにより早期に死亡することもまれではない。本症はインスリン受容体遺伝子（INSR）の変異が原因となって発症することが知られている。今回われわれはインスリン受容体βサブユニットのチロシンキナーゼドメインに新規変異を有するRabson-Mendenhall症候群の一例を経験し，recombinant human insulin like growth factor-I（rh-IGF-I）を用いて治療を行ったが，治療に対して抵抗性を示した。本症の治療への反応性につき自験例・文献を基に考察する。