Japanese
English
増大特集 細胞表面受容体
●構造的特徴：1回膜貫通型◆受容体の遺伝子：INSR
インスリン受容体チロシンキナーゼドメインに変異を有するRabson-Mendenhall症候群の1例―遺伝子変異と治療反応性の考察
阿部 裕樹
1
Abe Yuki
1
1新潟市民病院 小児科
pp.486-487
発行日 2013年10月15日
Published Date 2013/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425101528
- 有料閲覧
PPV購入案内
1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、486ページから487ページの文献です。
PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。
会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。
会員登録について詳しくはをご確認ください。
- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
Rabson-Mendenhall症候群は1956年に報告されたインスリン受容体異常症の1型である1）。非常にまれな疾患であり，高度のインスリン抵抗性を呈し，ケトーシスにより早期に死亡することもまれではない。本症はインスリン受容体遺伝子（INSR）の変異が原因となって発症することが知られている。今回われわれはインスリン受容体βサブユニットのチロシンキナーゼドメインに新規変異を有するRabson-Mendenhall症候群の一例を経験し，recombinant human insulin like growth factor-I（rh-IGF-I）を用いて治療を行ったが，治療に対して抵抗性を示した。本症の治療への反応性につき自験例・文献を基に考察する。
Copyright © 2013, THE ICHIRO KANEHARA FOUNDATION. All rights reserved.
