神経発生における細胞接着分子L1の役割

　L1は免疫グロブリンスーパーファミリーに属する1回膜貫通蛋白質である^1）。Xq28に存在するヒトL1遺伝子は脳神経系の発生に重要な役割を担っており，L1遺伝子の変異は伴性劣性遺伝性水頭症とMASA症候群（精神発達遅滞，失語症，けい性歩行，母指の内転屈曲）などの原因となり，これらの疾患を連続したスペクトラムととらえL1症候群と総称する。病理組織学的には錐体路低形成，脳梁低形成，小脳虫部低形成などを示し，特発性水頭症と比較して脳室腹腔シャント術後の機能予後は不良である。L1ノックアウトマウスも類似の神経発生異常を示し，L1症候群の発症機序の研究に利用されている。