遺伝性大腸癌の診断と治療の進歩
リンチ症候群 本邦におけるリンチ症候群の遺伝子変異
古川 洋一
1
,
大腸癌研究会HNPCCの登録と遺伝子解析プロジェクト委員会
1東京大学医科学研究所 臨床ゲノム腫瘍学分野
キーワード：
データベース
,
変異
,
大腸腫瘍-遺伝性非ポリポーシス
,
配列分析
,
遺伝学的検査
,
MLPA法
Keyword:
Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis
,
Genetic Testing
,
Mutation
,
Sequence Analysis
,
Databases as Topic
pp.489-496
発行日 2013年9月20日
Published Date 2013/9/20
DOI https://doi.org/10.19020/J05332.2014036943
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われわれは,修正された改訂アムステルダム基準を満たす111人の大腸がん患者に対し,MLH1,MSH2,MSH6について遺伝子解析を行った.その結果64人に57種類の病的な遺伝子異常を同定した.このなかには,11種類のexonを含む大きな領域の構造異常が存在し,日本人リンチ症候群患者には構造異常の頻度が高いことが示唆された.またMLH1のexon 5の欠失が6名に同定され,この変異が創始者変異の可能性があることが示された.
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