インスリンプロ受容体変異体―プロセシング部位の点突然変異

Insulin proreceptor due to point mutation at the cleavage site

　インスリン受容体はαとβサブユニットからなるheterotetramerであるが，生合成の過程でαとβサブユニット間で切断されて糖鎖が付着し，成熟したインスリン受容体として細胞膜に挿入される^1-3）。この切断部位の遺伝子異常により切断されず，大きなプロ受容体として細胞膜に挿入され，その構造の異常からインスリン作用に障害を生ずる。ここではこのような変異体がどのように生合成され，またどのようなインスリン作用障害をきたしたのかを概説する。