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INTESTINE Volume 17, Issue 5 （September 2013）

INTESTINE 17巻5号（2013年9月発行）

Japanese English

遺伝性大腸癌の診断と治療の進歩

リンチ症候群　本邦におけるリンチ症候群の遺伝子変異古川洋一 ¹ , 大腸癌研究会HNPCCの登録と遺伝子解析プロジェクト委員会 ¹東京大学医科学研究所臨床ゲノム腫瘍学分野キーワード：データベース , 変異 , 大腸腫瘍-遺伝性非ポリポーシス , 配列分析 , 遺伝学的検査 , MLPA法 Keyword: Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis , Genetic Testing , Mutation , Sequence Analysis , Databases as Topic pp.489-496

発行日 2013年9月20日 Published Date 2013/9/20

DOI https://doi.org/10.19020/J05332.2014036943

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Abstract 文献概要
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サイト内被引用 Cited by

われわれは,修正された改訂アムステルダム基準を満たす111人の大腸がん患者に対し,MLH1,MSH2,MSH6について遺伝子解析を行った.その結果64人に57種類の病的な遺伝子異常を同定した.このなかには,11種類のexonを含む大きな領域の構造異常が存在し,日本人リンチ症候群患者には構造異常の頻度が高いことが示唆された.またMLH1のexon 5の欠失が6名に同定され,この変異が創始者変異の可能性があることが示された.