小児内分泌疾患とゲノムコピー数異常

Pediatric endocrine disorders and copy number abnormalities

　近年，分子遺伝学的解析技術の進歩に伴い，ゲノムコピー数異常が容易に検出されるようになった。これにより，さまざまな単一遺伝子異常症において疾患発症の原因となる微小欠失や重複が同定された。このようなコピー数異常には遺伝子翻訳領域を包含する欠失や重複だけでなく，翻訳領域から離れた領域の異常が含まれる。本稿では，コピー数異常に起因する小児内分泌疾患の例として，SHOX異常症とアロマターゼ過剰症について概説する。