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Seitai no Kagaku Volume 62, Issue 6 （December 2011）

生体の科学 62巻6号（2011年12月発行）

Japanese English

特集コピー数変異

小児内分泌疾患とゲノムコピー数異常 Pediatric endocrine disorders and copy number abnormalities 深見真紀 ¹ , 緒方勤 ² Maki Fukami ¹ , Tsutomu Ogata ² ¹国立成育医療研究センター分子内分泌研究部 ²浜松医科大学小児科 pp.546-551

発行日 2011年12月15日 Published Date 2011/12/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425101240

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参考文献 Reference

　近年，分子遺伝学的解析技術の進歩に伴い，ゲノムコピー数異常が容易に検出されるようになった。これにより，さまざまな単一遺伝子異常症において疾患発症の原因となる微小欠失や重複が同定された。このようなコピー数異常には遺伝子翻訳領域を包含する欠失や重複だけでなく，翻訳領域から離れた領域の異常が含まれる。本稿では，コピー数異常に起因する小児内分泌疾患の例として，SHOX異常症とアロマターゼ過剰症について概説する。