進化とコピー数変異

Evolution and copy number variation

　コピー数変異（copy number variation；CNV）とは，染色体の構造変異のうち，通常，数kbpから数Mbpにわたる領域の挿入，欠失，重複と定義される^1）。この定義はマイクロアレイによるハイブリダイゼーション法の解像度に依存する操作的なものである。ヒトやマウスでは数千ヵ所のCNV領域が発見されているが^2-4），より小さなCNVやその他の構造変異についても1000 Genomesプロジェクト^5）などで塩基配列決定により調査が進められている。ハイブリダイゼーション法の解像度の向上により，今後さらなる研究の進展が期待される。

　ヒトではCNVは癌や発達障害，神経疾患，免疫疾患^6-9）など様々な疾患の原因となることが知られているが，このような有害なCNV以外にもヒト集団には非常に多くのCNVが存在しており，遺伝子領域にも大きな変異をもたらしている。また，CNVはヒトやマウスだけでなく，ショウジョウバエ，トウモロコシ，イヌ，マカク，類人猿^10-12）など様々な生物種のゲノムに共通に存在することが知られている。