特集 タンパク・遺伝子からみた分子病―新しく解明されたメカニズム
5．輸送系
シトリンcitrin：成人発症Ⅱ型シトルリン血症タンパク（SLC25A13）
佐伯 武頼
1
,
小林 圭子
1
Takeyori Saheki
1
,
Keiko Kobayashi
1
1鹿児島大学大学院医歯学総合研究科分子病態生化学
pp.434-435
発行日 2005年10月15日
Published Date 2005/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425100458
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シトリンcitrinは，成人発症Ⅱ型シトルリン血症（CTLN2）の原因遺伝子としてKobayashiら1）が1999年に同定した遺伝子SLC25A13にコードされるタンパク質で，2001年には，脳や骨格筋に発現するアララーaralar（SLC25A12にコードされる）とともに，アスパラギン酸・グルタミン酸ミトコンドリア膜輸送体（AGC）として機能することが明らかになった2）。
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