Japanese
English
増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅱ．先天代謝異常
7．シトリン欠損症
Citrin deficiency
沼倉 周彦
1
NUMAKURA Chikahiko
1
1埼玉医科大学ゲノム医療科・小児科
pp.66-71
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000521
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1 基本病因，発症機序
シトリン欠損症は常染色体潜性（劣性）遺伝疾患であり，原因遺伝子はsolute carrier family 25 member 13（SLC25A13）である1）。
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