Kensa to Gijyutsu Volume 29, Issue 3 （March 2001）

検査と技術 29巻3号（2001年3月発行）

Japanese English

トピックス

シトルリン血症とその遺伝子診断小林圭子 ¹ , 安田智嗣 ¹ , 山口直喜 ¹ , 佐伯武頼 ¹鹿児島大学医学部生化学第1講座 pp.302-304

発行日 2001年3月1日 Published Date 2001/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543905767

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　尿素サイクルの律速酵素であるアルギニノコハク酸合成酵素（argininosuccinate synthetase；ASS）の異常は，シトルリン血症（citrullinemia）を引き起こす．Kobayashiらが1999年に論文発表した新規遺伝子SLC 25 Al3の発見^1）は，筆者らのこれまでの提唱^2）「シトルリン血症は異なる病因に基づき2病型に分類される」を確定的なものにした．その結果，シトルリン血症は，①ASS遺伝子自体の異常に起因する古典型シトルリン血症（CTLN1）と，②SLC 25 A13遺伝子の異常に基づき，肝臓特異的にASS蛋白質が低下する成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）とに明確に定義づけられ（表），いずれも遺伝子診断が可能となった．特にSLC 25 A13変異の遺伝子診断は，これまで酵素学的診断しかできなかったCTLN2において飛躍的な進展をもたらしている．

　本稿では，2病型のシトルリン血症を区別し，それぞれの遺伝子診断の現状と最近の知見を紹介する．