成人型シトルリン血症

Adult-onset citrullinemia

はじめに

　肝臓における尿素サイクルの酵素欠損症は，高アンモニア血症とそれによる重篤な脳症を引き起こす。大部分の疾患は新生児から小児期に出現するが，argininosuccinate synthetase（ASS）の欠損に起因するシトルリン血症の一部は，成人期に発症する。この成人型（II型）シトルリン血症は日本人の若年男性に多く，変動する意識障害発作を主徴とし，最終的には失外套症候群に陥る予後不良な疾患であった。しかし最近は発病早期に肝移植を行うことで完全治癒，社会復帰が可能となった。成人型（II型）シトルリン血症はわが国で発見され，その成因，生体肝移植を中心とする治療法も，本邦の研究者により確立された疾患である。本稿ではこうした経緯を踏まえて，疾患の概略を説明する。

Adult-onset citrullinemia is a rare hereditary metabolic disorder characterized by highly increased concentration of citrulline and ammonia in the plasma, which is ascribed to a deficiency of argininosuccinate synthetase (ASS), one of the urea cycle enzymes mainly located in the liver. Neurological manifestations closely resemble those of hepatic encephalopathy and in the past, most patients usually followed rapidly deteriorating clinical courses and died of severe brain edema within a few years of onset, but some patients with this disease have recently been treated with liver transplantation, showing good outcomes.