6 脊髄性筋萎縮症に対するリハビリテーション治療up to date

Rehabilitation in Patients with Spinal Muscular Atrophy

要旨　神経疾患の多くは，これまで治療法がないといわれてきた神経難病である．しかし，近年，脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）では，本疾患の歴史の中で初めてスプライシング修飾や遺伝子治療などの新しい薬物治療により，臨床経過を大幅に変更することが可能になった．未発症での投与も承認され，新生児スクリーニングも都道府県単位で導入が進められている．完全に治癒するまでには至らないが，運動機能だけでなく，嚥下，呼吸においても，発達が改善したり，症状を軽くしたり，進行を緩やかにする．治療薬導入後に修飾された経過は，これまで経験したことがない新たな病型（new phenotype）と呼ばれ，リハビリテーション治療の方法やゴール設定を変更する必要がある．