脳腱黄色腫症の障害像とリハビリテーションアプローチ

　1．脳腱黄色腫症の病態，症候，治療

　脳腱黄色腫症は，血漿コレステロールが高値を示さず，コレステロールの還元体であるコレスタノールが文字どおり脳，末梢神経，腱などに蓄積する脂質代謝異常症であり，常染色体性劣性遺伝を呈する疾患である．

　本疾患の最初の報告は1937年にvan Bogaertらによってなされた．彼らは，若年性白内障，腱黄色腫，軽度の知能低下を示し，思春期以降進行して小脳症状，錐体路症状，仮性球麻痺を示し死に至る臨床症候と経過を呈した症例を報告した^1-2)．その後，他にも同じような症候を示す例が報告されてきたが，本疾患の病態生理については，1968年Menkesら³⁾が剖検例で神経組織にコレステロールおよびコレスタノールが蓄積していることを示し，本疾患が先天性脂質蓄積症であることが明らかになった．