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Rinsho Hifuka Volume 72, Issue 2 （February 2018）

臨床皮膚科 72巻2号（2018年2月発行）

Japanese English

症例報告

外科的治療を行った脳腱黄色腫症の1例 A case of cerebrotendinous xanthomatosis treated by surgery 水野麻紀 ¹ , 栁瀬哲至 ¹ , 岡本真由美 ¹ , 稲束有希子 ¹ , 田中麻衣子 ¹ , 河合幹雄 ¹ , 秀道広 ¹ , 上野弘貴 ² , 堀郁子 ³ Maki MIZUNO ¹ , Tetsuji YANASE ¹ , Mayumi OKAMOTO ¹ , Yukiko INAZUKA ¹ , Maiko TANAKA ¹ , Mikio KAWAI ¹ , Michihiro HIDE ¹ , Hiroki UENO ² , Ikuko HORI ³ ¹広島大学大学院医歯薬保健学研究科皮膚科学 ²広島大学病院脳神経内科 ³中電病院皮膚科 ¹Department of Dermatology, Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima University, Hiroshima, Japan ²Department of Clinical Neuroscience and Therapeutics, Hiroshima University Hospital, Hiroshima, Japan ³Department of Dermatology, CHUDEN Hospital, Hiroshima, Japan キーワード：脳腱黄色腫症 , ケノデオキシコール酸 , コレスタノール , 外科的摘出 Keyword: 脳腱黄色腫症 , ケノデオキシコール酸 , コレスタノール , 外科的摘出 pp.169-174

発行日 2018年2月1日 Published Date 2018/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205322

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要約　53歳，女性．40歳頃より両側のアキレス腱，膝蓋，肘頭などに腫瘤が多発し，徐々に増大，腫瘤の一部に潰瘍を形成するようになった．腫瘤による関節可動域制限と疼痛のため歩行は困難であった．腫瘤部の病理組織像では泡沫細胞が真皮にびまん性に浸潤していた．白内障の既往，認知症，錐体路徴候の合併，血清コレスタノール高値，頭部MRI所見などから脳腱黄色腫症と診断した．ケノデオキシコール酸とロスバスタチンを内服し，半年で血清コレスタノール値の低下と認知機能の改善はみられたが，腫瘤は縮小しなかった．左足の腫瘤上に生じた皮膚潰瘍は難治であり，蜂窩織炎を繰り返し併発した．生活に支障をきたしている左足の腫瘤に対して腱の機能を温存しつつ可及的に外科的切除を行った．術後リハビリテーションと内服を継続し，術後4年で腫瘤の増大はなく歩行器を使用して全荷重歩行は可能となり，手術は有用であった．