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Rinsho Hifuka Volume 53, Issue 5 （April 1999）

臨床皮膚科 53巻5号（1999年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス　Clinical Dermatology 1999

1　最近話題の皮膚疾患

脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis） Cerebrotendinous xanthomatosis 中村哲史 ¹ , 高橋英俊 ¹ , 山本明美 ¹ , 橋本喜夫 ¹ , 黒田健司 ² , 飯塚一 ¹ Satoshi NAKAMURA ¹ , Hidetoshi TAKAHASHI ¹ , Akemi ISHIDA-YAMAMOTO ¹ , Yoshio HASHIMOTO ¹ , Kenji KURODA ² , Hajime IIZUKA ¹ ¹旭川医科大学医学部皮膚科学教室 ²旭川医科大学第一内科学教室 ¹Department of Dermatology, Asahikawa Medical College ²Department of Medicine, Asahikawa Medical College キーワード：脳腱黄色腫（cerebrotendinous xanthomatosis） , 結節性色腫 , 腱黄色腫 , ステロール27—水酸化酵素 Keyword: 脳腱黄色腫（cerebrotendinous xanthomatosis） , 結節性色腫 , 腱黄色腫 , ステロール27—水酸化酵素 pp.17-20

発行日 1999年4月15日 Published Date 1999/4/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412902847

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　43歳男性，脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis）を報告した．約8年前から両膝，両足背，右前腕に12cmまでの結節性黄色腫，腱黄色腫が出現した．さらに錐体路症状，錐体外路症状，小脳症状，精神遅滞が存在した．MRI検査により視床内包，両側後頭葉の視放線，側頭葉深部，小脳半球内側部に白色病変を認めた．血清コレスタノール値は33.8μg／mlで基準値（2.35±0.73μg／ml）の約15倍に上昇していた．遺伝子検索ではステロール27—水酸化酵素遺伝子の441番日のアルギニンコドンがトリプトファンコドンに変異していた．患者の両親はいとこ婚であり，患者本人の変異はhomozygous，患者の母親はheterozygousであった．