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特集 脊椎脊髄疾患の鑑別上，知っておきたい疾患
脳腱黄色腫症
Cerebrotendinous Xanthomatosis
小山 信吾
1
Shingo KOYAMA
1
1国立病院機構山形病院脳神経内科
1Department of Neurology, National Hospital Organization Yamagata National Hospital
キーワード：
脳腱黄色腫症
,
cerebrotendinous xanthomatosis
,
コレスタノール
,
cholestanol
,
ケノデオキシコール酸
,
chenodeoxycholic acid
Keyword:
脳腱黄色腫症
,
cerebrotendinous xanthomatosis
,
コレスタノール
,
cholestanol
,
ケノデオキシコール酸
,
chenodeoxycholic acid
pp.755-762
発行日 2025年11月25日
Published Date 2025/11/25
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091444120380110755
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はじめに
脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis：CTX）は常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとる先天性胆汁酸代謝異常症の1つである6〜8）．CTXの一病型である脊髄型CTXでは慢性進行性の脊髄障害をきたし，痙性対麻痺や下肢優位の感覚障害を呈する．本稿では，CTXの病因，病態生理，臨床症状，診断，治療について述べ，脊髄障害の鑑別疾患として脊髄型CTXに焦点を当てて概説する．
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