脳腱黄色腫症の1例

A case of cerebrotendinous xanthomatosis

要約　34歳，男性．10歳台から関節を中心とした四肢および腱に皮下腫瘤が出現した．徐々に数が増加し，個々の腫瘤も大きくなった．肘関節のクルミ大皮下腫瘤を切除し，病理組織より結節性黄色腫と診断した．初診時の血清では，中性脂肪，総コレステロールは正常値ないし軽度上昇，血清コレスタノールは13.6μg/mlで大幅に上昇，血清シトステロールは1.6μg/mlで軽度に上昇していた．脳神経症状はなく，頭部MRIでも異常を認めなかった．しかし，臨床症状とコレスタノール高値から脳腱黄色腫症と考え，ケノデオキシコール酸とHMG-CoA還元酵素阻害薬の内服治療を開始した．多発する皮下腫瘤で大きく生活に支障をきたすものは，手術で切除をした．