Rigaku ryoho janaru Volume 33, Issue 11 （November 1999）

理学療法ジャーナル 33巻11号（1999年11月発行）

Japanese English

特集関連領域―代謝疾患と理学療法

脳腱黄色腫症の障害像とリハビリテーションアプローチ木村伸也 ¹ Kimura Shinya ¹ ¹東京大学医学部附属病院リハビリテーション部 pp.807-813

発行日 1999年11月15日 Published Date 1999/11/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1551105427

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　1．脳腱黄色腫症の病態，症候，治療

　脳腱黄色腫症は，血漿コレステロールが高値を示さず，コレステロールの還元体であるコレスタノールが文字どおり脳，末梢神経，腱などに蓄積する脂質代謝異常症であり，常染色体性劣性遺伝を呈する疾患である．

　本疾患の最初の報告は1937年にvan Bogaertらによってなされた．彼らは，若年性白内障，腱黄色腫，軽度の知能低下を示し，思春期以降進行して小脳症状，錐体路症状，仮性球麻痺を示し死に至る臨床症候と経過を呈した症例を報告した^1-2)．その後，他にも同じような症候を示す例が報告されてきたが，本疾患の病態生理については，1968年Menkesら³⁾が剖検例で神経組織にコレステロールおよびコレスタノールが蓄積していることを示し，本疾患が先天性脂質蓄積症であることが明らかになった．