失調症状の出現から診断された脳腱黄色腫症の1例

Cerebrotendinous xanthomatosis presenting with ataxia：report of a case

　脳腱黄色腫症はCYP27A1遺伝子変異を原因とするまれな常染色体劣性の遺伝性疾患である^1）．27-水酸化酵素の酵素活性が低下することにより，ケノデオキシコール酸の合成が著減し，血清コレスタノールが上昇する．その結果，脳，脊髄，腱，水晶体，血管などに沈着することによりさまざまな症状を惹起する^2,3）．本稿では，腱周囲に多発する軟部腫瘍と失調症状の出現で脳腱黄色腫症と診断された1例を経験したので報告する．

　本稿は患者のインフォームドコンセント，研究倫理委員会の承認を得ている．